Familiale viscerale myopathie

Definitie

Familiale viscerale myopathie is een zeldzame erfelijke myopathische degeneratie van zowel het maagdarmkanaal als de urinewegen die chronische intestinale pseudo-obstructie veroorzaakt. Het presenteert zich gewoonlijk na het eerste decennium van het leven met megaduodenum, megacystis en symptomen zoals abdominale distensie en/of pijn, braken, constipatie, diarree, dysfagie, en/of urineweginfecties.