Myopathie, familiäre viszerale

Definition

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.