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Miopatía visceral familiar

ORPHA:2604· ICD-10 K56.0· Familial visceral myopathy

Definición

La miopatía visceral familiar es una degeneración miopática hereditaria poco frecuente de los tractos gastrointestinales y urinarios que causa una pseudo-obstrucción intestinal crónica. Normalmente se presenta tras la primera década de vida con megaduodeno, megavejiga y síntomas como la distensión abdominal y/o dolor, vómitos, estreñimiento, diarrea, disfagia y/o infecciones del tracto urinario.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
All ages