Myopathie en diabetes mellitus

Definitie

Een zeldzame, genetische, mitochondriale myopathie gerelateerd aan mitochondriaal DNA die wordt gekarakteriseerd door traag progressieve spierzwakte (proximaal groter dan distaal), voornamelijk van de gelaatsspieren en schoudergordel, geassocieerd met insuline-afhankelijke diabetes mellitus. Neurologische betrokkenheid en congenitale myopathie kunnen variabel waargenomen worden.