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Miopatia e diabete mellito

ORPHA:2596· ICD-10 G71.3· Myopathy and diabetes mellitus

Definizione

È una miopatia genetica rara correlata al DNA mitocondriale, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva (più marcata quella prossimale rispetto a quella distale), che interessa soprattutto i muscoli facciali e i cingoli scapolari, associata a diabete mellito insulino-dipendente. Alcuni pazienti mostrano un interessamento neurologico e miopatia congenita di grado variabile.

Trasmissione
Mitochondrial inheritance
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal