Syndrome de myopathie-diabète sucré

Définition

Myopathie rare d'origine génétique due à une mutation de l'ADN mitochondrial, caractérisée par une faiblesse musculaire à progression lente (atteinte des muscles proximaux plus importante que celle des muscles distaux), touchant principalement les muscles du visage et de la ceinture scapulaire, associée à un diabète sucré insulinodépendant. Une atteinte neurologique et une myopathie congénitale peuvent être observées dans certains cas.