Myopathie met tubulaire aggregaten

Definitie

Een zeldzame, congenitale myopathie, ultrastructureel gekarakteriseerd door de aanwezigheid van tubulaire aggregaten in de subsarcolemmale regio van spiervezels. Het presenteert zich doorgaans met traag progressieve proximale spierzwakte, voornamelijk in de onderste ledematen, periodieke verlamming, spierkrampen na inspanning, en spierpijn. Ooganomalieën zoals oftalmoplegie of pupilafwijkingen kunnen geassocieerd zijn. de intensiteit van de symptomen varieert, en er werden zowel gevallen met normale spierkracht maar met myalgie of vermoeidheid, als klinisch asymptomatische gevallen beschreven.