Miopatia con aggregati tubulari

Definizione

Si tratta di una miopatia congenita rara, caratterizzata, a livello ultrastrutturale, dalla presenza di aggregati tubulari nella regione subsarcolemmale delle fibre muscolari. Di solito esordisce con debolezza dei muscoli prossimali a progressione lenta, che interessa soprattutto gli arti inferiori, paralisi periodica, crampi muscolari indotti dall'esercizio fisico e dolore muscolare. Può associarsi ad anomalie oculari (oftalmoplegia o anomalie della pupilla). La gravità dei sintomi è variabile; alcuni pazienti presentano una forza muscolare normale con mialgia o affaticamento, mentre altri sono asintomatici.