Miopatía con agregados tubulares

Definición

Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada ultraestructuralmente por la presencia de agregados tubulares en la región subsarcolemal de la fibra muscular. Se presenta con mayor frecuencia con debilidad muscular proximal lentamente progresiva, predominantemente en las extremidades inferiores, parálisis periódica, calambres musculares post-ejercicio y mialgias. También puede estar asociada a anomalías oculares tales como oftalmoplejía o anomalías pupilares. La intensidad de los síntomas es variable, habiéndose descrito casos con una fuerza muscular normal aunque con mialgias o cansancio, así como casos clínicamente asintomáticos.