Syndroom van Myhre
ORPHA:2588· ICD-10 Q87.8· Myhre syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door kleine gestalte, typerende faciale dysmorfie, brachydactylie, stijve en dikke huid, musculaire pseudohypertrofie, beperkte gewrichtsmobiliteit, gehoorverlies, en variabele intellectuele achterstand. Cardiovasculaire en respiratoire betrokkenheid zijn gangbaar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal