Síndrome de Myhre
ORPHA:2588· ICD-10 Q87.8· Myhre syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, restricción de la movilidad articular, hipoacusia y discapacidad intelectual variable. Es frecuente la afectación cardiovascular y respiratoria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal