Sindrome di Myhre
ORPHA:2588· ICD-10 Q87.8· Myhre syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici, brachidattilia, cute rigida e spessa, pseudoipertrofia muscolare, limitazione della mobilità articolare, sordità e disabilità intellettiva variabile. Sono comuni il coinvolgimento cardiovascolare e respiratorio.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal