Syndroom van Mononen-Karnes-Senac

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door skeletdysplasie geassocieerd met malformaties van vinger (brachydactylie met korte en geabduceerde duimen, korte wijsvingers, en opvallend korte en geabduceerde grote tenen), variabele milde kleine gestalte, en milde kromstand van been met overgroei van fibula. Het werd beschreven bij twee mannen, hun moeders, en een tante langs moederszijde. Vrouwen worden minder ernstig getroffen dan mannen. Overerving gebeurt vermoedelijk X-gebonden dominant.