Mononen-Karnes-Senac-Syndrom
ORPHA:2565· ICD-10 Q87.5· Mononen-Karnes-Senac syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Skelettdysplasie mit Finger- und Zehenfehlbildungen (Brachydaktylie mit kurzem, abduziertem Daumen, kurzer Zeigefinger, stark verkürzte und abduzierte Großzehen), unterschiedlich stark ausgeprägten Kleinwuchs und leichte O-Beine mit verstärktem Wachstum der Fibula.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal