Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

Definición

Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia sin manifestaciones extraesqueléticas, caracterizada por displasia esquelética asociada a malformaciones en los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índice cortos y dedos gordos notablemente cortos y abducidos), talla baja leve y variable, y piernas ligeramente incurvadas con sobrecrecimiento peroneo. Se ha descrito que las mujeres presentan variación fenotípica y una afectación menos grave que los hombres con afectación similar. No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1992.