MOMO-syndroom
ORPHA:2563· ICD-10 Q87.3· MOMO syndrome
Definitie
MOMO-syndroom is een zeer zeldzaam genetisch overmatige groei-/obesitassyndroom (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door macrocefalie, obesitas, mentale (intellectuele) achterstand en oogafwijkingen. Andere vaak voorkomende klinische symptomen omvatten macrosomie, schuin naar beneden gerichte oogspleten, hypertelorisme, brede neuswortel, hoog en breed voorhoofd en vertraagde botmaturatie in associatie met een normale schildklierwerking en karyotype.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal