Síndrome MOMO
ORPHA:2563· ICD-10 Q87.3· MOMO syndrome
Definición
El síndrome MOMO es un síndrome genético muy poco frecuente de sobrecrecimiento/obesidad caracterizado por macrocefalia, obesidad, discapacidad intelectual y anomalías oculares. Otros signos clínicos frecuentes incluyen macrosomia, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, raíz nasal ancha, frente amplia y retraso de la maduración ósea, en asociación con función tiroidea y cariotipo normales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal