Sindrome MOMO
ORPHA:2563· ICD-10 Q87.3· MOMO syndrome
Definizione
La sindrome MOMO è una malattia genetica molto rara, da iperaccrescimento/obesità (si veda questo termine), caratterizzata da macrocefalia, obesità, disabilità mentale (cognitiva) e anomalie degli occhi. Altri segni clinici comuni sono la macrosomia, le rime palpebrali oblique verso il basso, l'ipertelorismo, la radice nasale larga, la fronte alta ed ampia, il ritardo della maturazione ossea, associati a funzione tiroidea e cariotipo normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal