vitalwiki

Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom

ORPHA:2556· ICD-10 Q11.2· Microphthalmia with linear skin defects syndrome

Definitie

MIDAS-syndroom (microftalmie, dermale aplasie en sclerocornea), ook gekend als microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom, wordt gekenmerkt door oogdefecten (microftalmie, cyste van orbita, hoornvliestroebeling) en lineaire dysplasie van huid van hals, hoofd en kin. Het werd gerapporteerd bij minder dan 50 patiënten. Mogelijke bijkomende bevindingen zijn onder meer agenesie van corpus callosum, sclerocornea, chorioretinale afwijkingen, hydrocefalie, insulten, intellectuele achterstand, en nageldystrofie. Het wordt overgedragen als een X-gebonden dominant kenmerk met mannelijke letaliteit.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
X-linked dominant
Leeftijd van aanvang
Neonatal