Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales

Definición

Es un trastorno ocular sindrómico poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal del cuello, la cabeza y el mentón. Otros hallazgos adicionales incluyen agenesia del cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías coriorretinianas, hidrocefalia, crisis epilépticas, discapacidad intelectual y distrofia ungueal.