Microcefalie - microcornea-syndroom, Seemanova-type

Definitie

Microcefalie - microcornea-syndroom, Seemanova-type wordt gekenmerkt door microcefalie en brachycefalie, ooganomalieën (microftalmie, microcornea, congenitaal cataract), hypogenitalisme, ernstige intellectuele achterstand, groeiretardatie, en progressieve spasticiteit. Het werd beschreven bij twee patiënten (een man en de zoon van diens zus). Beide patiënten presenteerden zich ook met faciale dysmorfie, met onder meer opwaarts hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, hoog gebogen gehemelte, microstomie, en retrognathie. Dit syndroom wordt overgedragen als een X-gebonden kenmerk.