Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova

Definición

Es un síndrome caracterizado por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, discapacidad intelectual grave, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva. Se ha descrito en dos pacientes (un hombre y el hijo de su hermana). Ambos pacientes presentaban dismorfia facial, incluyendo fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, paladar ojival, microstomía y retrognatia. El síndrome se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X.