Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
ORPHA:2528· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Brachydaktylie, Augenanomalien (Mikrophthalmie, Mikrocornea, angeborene Katarakt), Hypogenitalismus, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und progrediente spastische Parese. Es wurde bei 2 Patienten (ein Mann und der Sohn seiner Schwester) beschrieben. Beide Patienten hatten auch faziale Dysmorphien (u.a. mongoloide Lidachsen, Epikanthus), einen hohen Gaumen, Mikrostomie und Retrogenie. Wahrscheinlich wird das Syndrom X-chromosomal vererbt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal