Microcefalie - gespleten verhemelte - abnormale retinale pigmentatie-syndroom
ORPHA:2521· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome
Definitie
Microcefalie - gespleten verhemelte - abnormale retinale pigmentatie-syndroom is een zeldzaam schisissyndroom dat gekarakteriseerd wordt door microcefalie, gespleten secundair verhemelte en andere variabele afwijkingen, waaronder abnormale retinale pigmentatie, faciale dysmorfie met hypotelorisme en maxillaire hypoplasie. Struma, camptodactylie, abnormale dermatoglyfen en milde intellectuele achterstand kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal