Síndrome de microcefalia-paladar hendido-pigmentación retiniana anómala
ORPHA:2521· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome
Definición
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por microcefalia, hendidura del paladar secundario y otras anomalías variables, incluida la pigmentación retiniana anómala y la dismorfia facial con hipotelorismo e hipoplasia maxilar. También pueden asociarse bocio, camptodactilia, dermatoglifos anómalos y discapacidad intelectual leve. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal