Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica
ORPHA:2521· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome
Definizione
La sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica è una malattia rara con schisi orofacciali, caratterizzata da microcefalia, schisi del palato secondario e altre anomalie di gravità variabile (anomalie della pigmentazione della retina, dismorfismi facciali con ipotelorismo ed ipoplasia mascellare). Possono associarsi il gozzo, la camptodattilia, le anomalie dei dermatoglifi e una lieve disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal