Microcefalie - cardiomyopathie-syndroom
ORPHA:2515· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiomyopathy syndrome
Definitie
Microcefalie - cardiomyopathie-syndroom wordt gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, microcefalie, en gedilateerde cardiomyopathie. Anomalieën van hand en voet werden ook reeds gerapporteerd. Het syndroom werd beschreven bij drie individuen. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal