Síndrome de microcefalia-miocardiopatía
ORPHA:2515· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiomyopathy syndrome
Definición
La microcefalia-cardiomiopatía se caracteriza por discapacidad intelectual grave, microcefalia y cardiomiopatía dilatada. También se han descrito anomalías de los pies y de las manos. El síndrome ha sido descrito en tres individuos. La herencia es autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal