Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie
ORPHA:2515· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-cardiomyopathy syndrome
Définition
Le syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une cardiomyopathie dilatée. Des anomalies des doigts et des pieds sont également présentes. Ce syndrome a été décrit chez trois individus et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal