Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie
ORPHA:251287· ICD-10 H35.5· Benign concentric annular macular dystrophy
Definitie
Een progressieve autosomaal dominante maculadystrofie, gekenmerkt door parafoveale hypopigmentatie gevolgd door een op retinitis pigmentosa gelijkend fenotype (nyctalopie en verlies van perifeer zicht) met een schietschijf- configuratie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood