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Distrofia maculare anulare concentrica benigna

ORPHA:251287· ICD-10 H35.5· Benign concentric annular macular dystrophy

Definizione

La distrofia maculare anulare concentrica benigna (BCAMD) è una distrofia progressiva autosomica dominante, caratterizzata da ipopigmentazione parafoveale seguita da un fenotipo simile a quello della retinite pigmentosa (nictalopia e perdita della visiona periferica) con un aspetto a ''occhio di bue''.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Childhood