Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische
ORPHA:251287· ICD-10 H35.5· Benign concentric annular macular dystrophy
Definition
Die benigne konzentrische ringförmige Makuladystrophie (BCAMD) ist eine progressive autosomal-dominante Makuladystrophie und gekennzeichnet durch parafoveale Hypopigmentierung, gefolgt von einem Retinitis pigmentosa-artigen Phänotyp (Nachtblindheit und Verlust des peripheren Visus) mit Kuhaugen-Konfiguration.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood