Microbrachycefalie - ptose - gespleten lip-syndroom
ORPHA:2511· ICD-10 Q87.8· Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van intellectuele achterstand, microbrachycefalie, hypotelorisme, ptosis van ooglid, dun/lang aangezicht, gespleten lip, en anomalieën van lumbale wervels, heiligbeen en bekken. Microbrachycefalie - ptosis - gespleten lip-syndroom werd beschreven bij twee Braziliaanse zussen. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal