Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial
ORPHA:2511· ICD-10 Q87.8· Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y alargada, labio leporino y anomalías de las vértebras lumbares, del sacro y de la pelvis. Se ha descrito en dos hermanas oriundas de Brasil. La transmisión parece ser autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal