Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom
ORPHA:2511· ICD-10 Q87.8· Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist durch die Kombination von intellektuellem Defizit, Mikrobrachyzephalie, Hypotelorismus, Augenlid-Ptosis, einem schmalen/langen Gesicht, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Anomalien der Lendenwirbel, des Kreuzbeins und des Beckens gekennzeichnet. Es wurde bei zwei brasilianischen Schwestern beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal