Multipele epifysaire dysplasie
ORPHA:251· Multiple epiphyseal dysplasia
Definitie
Een zeldzame groep van primaire botdysplasieën, gekarakteriseerd door de associatie van epifysaire anomalieën van pijpbeenderen die al vroeg in het leven leiden tot gewrichtspijn, terugkerende osteochondritis en vroege artropathie. Deze groep omvat een heterogene groep van ziekten met variabele expressie. Gangbaar gerapporteerde klinische kenmerken zijn onder meer waggelende gang en pijn bij aanvang, en matig kleine gestalte. Sommige vormen zijn voornamelijk beperkt tot de epifysen van dijbeen, terwijl verschillende andere syndromen gekenmerkt worden door de associatie van multipele epifysaire dysplasie met andere klinische manifestaties zoals myopie, doofheid en faciale dysmorfie. Diagnose is gebaseerd op identificatie van de radiologische kenmerken.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal