Dysplasie, epiphysäre multiple

Definition

Eine seltene Gruppe von Krankheiten die den primären Knochendysplasien zugehörig sind. Sie sind gekennzeichnet durch eine Kombination von epiphysären Anomalien der langen Röhrenknochen, rezidivierenden Osteochondritiden und frühzeitiger Arthrose, die zu Gelenkschmerzen im frühen Lebensalter führen. Die Manifestationen dieser heterogenen Gruppe von Erkrankungen variieren. Häufige klinische Symptome sind ein watschelnder Gang, anfängliche Schmerzen und mäßiger Kleinwuchs. Einige Formen beschränken sich hauptsächlich auf die Oberschenkelepiphysen, während andere Syndrome durch eine Kombination von multiplen epiphysären Dysplasien mit anderen klinischen Manifestationen wie Myopie, Schwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet sind. Die Diagnose beruht auf der Identifizierung der radiologischen Merkmale.