Dysplasie épiphysaire multiple

Définition

Groupe de dysplasies osseuses primaires rares caractérisé par l'association d'anomalies épiphysaires des os longs provoquant des douleurs articulaires très tôt au cours de la vie, une ostéochondrite récurrente et une arthrose précoce. Ce groupe contient un ensemble hétérogène de maladies à expression variable. Les signes cliniques couramment rapportés sont une démarche dite « dandinante », une douleur à l'apparition de la pathologie ainsi qu'une petite taille modérée. Certaines formes sont principalement limitées aux épiphyses fémorales, tandis que plusieurs autres syndromes sont caractérisés par l'association de dysplasies épiphysaires multiples à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le diagnostic repose sur l'identification des caractéristiques radiologiques.