Metafysaire dysplasie - maxillaire hypoplasie - brachydactylie-syndroom

Definitie

Metafysaire dysplasie - maxillaire hypoplasie - brachydactylie-syndroom wordt gekenmerkt door metafysaire dysplasie geassocieerd met kleine gestalte, faciale dysmorfie (snavelvormige neus, kort filtrum, dunne lippen, hypoplasie van bovenkaak, dystrofische gelige tanden) en acrale anomalieën (korte vijfde metacarpalen en/of korte middelste falangen van vingers twee en vijf). Het werd beschreven bij verschillende leden uit vier generaties van een Frans-Canadese familie. Het syndroom wordt waarschijnlijk overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk.