Metaphysäre Dysplasie-Maxillahypoplasie-Brachydaktylie-Syndrom
ORPHA:2504· ICD-10 Q77.8· Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Metaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs, faziale Dysmorphien (schnabelförmige Nase, kurzes Philtrum, schmale Lippen, Hypoplasie der Maxilla, dystrophe und gelblich verfärbte Zähne) und Anomalien der Akren (kurzes Metacarpale V und/oder Brachymesophalangie der Finger II-V). Es wurde in 1 französisch-kanadischen Familie bei mehreren Angehörigen aus 4 Generationen beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-dominant vererbt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal