Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia

Definición

Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada a talla baja y dismorfia facial (nariz picuda, surco nasolabial corto, labios finos, hipoplasia maxilar, dientes amarillentos distróficos) y anomalías acrales (acortamiento de quintos metacarpianos y/o de las falanges medias de los dedos segundo y quinto). Se ha descrito en varios miembros a lo largo de cuatro generaciones de una familia franco-canadiense. El síndrome es, probablemente, de transmisión autosómica dominante.