Frontonasale dysplasie

Definitie

Een groep van zeldzame aandoeningen van botontwikkeling, gekarakteriseerd door een geheel van afwijkingen van oog, voorhoofd en neus, gekoppeld aan dysrafie van middengezicht. Het klinisch beeld is zeer variabel, maar de voornaamste bevindingen zijn hypertelorisme, een brede neuswortel, grote en gespleten neuspunt, en V-vormige voorste haargrens. Occasioneel omvatten afwijkingen mogelijk accessoire neusaanhangsels, gespleten lip, oogafwijkingen (coloboom, cataract, microftalmie), conductief gehoorverlies, basale encefalocele en/of agenesie van corpus callosum. Intellectuele achterstand is zeldzaam en waarschijnlijker in geval van ernstig hypertelorisme of extra-craniële betrokkenheid.