Dysplasie, fronto-nasale

Definition

Eine Gruppe seltener Störungen der Knochenentwicklung, die durch eine Reihe von Anomalien im Bereich der Augen, der Stirn und der Nase gekennzeichnet ist und mit einer Dysraphie des Mittelgesichts einhergeht. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel, Hauptsymptome sind Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, große und geteilte Nasenspitze und spitz zulaufender Ansatz der Stirnhaare ('widow's peak'). Gelegentlich können Anomalien wie akzessorische Nasenflügel, Lippenspalten, Augenanomalien (Kolobom, Katarakt, Mikrophthalmie), Schallleitungsschwerhörigkeit, basale Enzephalozele und/oder Agenesie des Corpus callosum auftreten. Intellektuelle Defizite sind selten und treten eher bei schwerem Hypertelorismus oder bei einer extrakraniellen Beteiligung auf.