Displasia frontonasal

Definición

Es un grupo de trastornos del desarrollo óseo poco frecuentes caracterizados por un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz, asociadas a disrafia mediofacial. El cuadro clínico es muy variable, aunque los principales hallazgos incluyen hipertelorismo, raíz nasal ancha, punta nasal amplia y bífida, y pico de viuda. Ocasionalmente, las anomalías pueden incluir apéndices nasales accesorios, labio leporino, afecciones oculares (tales como coloboma, cataratas y microftalmia), hipoacusia conductiva, encefalocele basal y/o agenesia del cuerpo calloso. La discapacidad intelectual es poco frecuente, siendo más probable en aquellos casos en los que el hipertelorismo es grave o en los que hay afectación extracraneal.