FATCO-syndroom
ORPHA:2492· ICD-10 Q87.2· FATCO syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt door unilaterale of bilaterale aplasie/hypoplasie van het kuitbeen, tibiale campomelie, en oligosyndactylie van de onderste ledematen met betrekking van de laterale stralen. Oligosyndactylie van de bovenste ledematen en gespleten lip/verhemelte kunnen ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal