Syndrome FATCO
ORPHA:2492· ICD-10 Q87.2· FATCO syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalie congénitale des membres, d'origine génétique, caractérisé par une aplasie/hypoplasie unilatérale ou bilatérale du péroné, une campomélie tibiale et une oligosyndactylie des membres inférieurs affectant les rayons latéraux. Une oligosyndactylie des membres supérieurs et une fente labiopalatine peuvent également être associées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal