Anomalieën van gang van Müller - ledemaatanomalieën-syndroom
ORPHA:2491· ICD-10 Q87.8· Müllerian duct anomalies-limb anomalies syndrome
Definitie
Anomalieën van gang van Müller - ledemaatanomalieën-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van anomalieën van gang van Müller en van distale ledematen. Het werd beschreven bij vijf individuen uit één familie. Vrouwen vertonen anomalieën gaande van vaginaal septum tot volledige duplicatie van baarmoeder en vagina, en mannen vertonen micropenis. Ledemaatanomalieën variëren van postaxiale polydactylie tot ernstige hypoplasie van bovenste ledematen met gespleten hand. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal