Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller
ORPHA:2491· ICD-10 Q87.8· Müllerian duct anomalies-limb anomalies syndrome
Définition
Trouble rare caractérisé par des anomalies mullériennes associées à des anomalies squelettiques distales. Les femmes atteintes présentent un utérus double ou cloisonné, et les hommes un micropénis. Le spectre des malformations au niveau des membres s'étend de la polydactylie post-axiale à une hypoplasie sévère des membres supérieurs avec mains fendues.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal