Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades

Definición

Es un síndrome caracterizado por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las extremidades distales. Se ha descrito en cinco individuos de una misma familia. Las mujeres presentan anomalías que van desde un tabique vaginal hasta la duplicación de útero y vagina, y los varones presentan micropene. Las anomalías de las extremidades varían desde polidactilia postaxial a hipoplasia grave de las extremidades superiores con mano hendida. El modo de transmisión es autosómico dominante.