Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
ORPHA:2478· ICD-10 E75.2· Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
Definitie
Een vorm van leukodystrofie, gekenmerkt door infantiele aanvang van macrocefalie, vaak met milde neurologische verschijnselen bij manifestatie (zoals milde motorische achterstand) die mettertijd verergeren en leiden tot slecht stappen, vallen, ataxie, spasticiteit, toenemend aantal insulten en cognitieve aftakeling. Beeldvorming van hersenen met magnetische resonantie toont diffuse abnormale en mild gezwollen witte materie, alsook subcorticale cysten in voorste temporale en frontopariëtale gebieden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal